Identifican mutación genética que provoca trastorno neurológico infantil
TRENTON, Nueva Jersey, EU, 17 de enero de 2026.- Un equipo de científicos de Israel y Francia identificó un trastorno neurológico infantil causado por una mutación genética en el gen PEDS1.
La investigación, que fue publicada en Nature Neuroscience, estuvo liderada por Sagiv Shifman desde la Universidad Hebrea de Jerusalén, y Binnaz Yalcin del INSERM en Francia.
El objetivo principal fue construir un mapa de los genes necesarios para el desarrollo cerebral temprano, una información clave para entender el origen de muchas enfermedades neurológicas infantiles bajo la hipótesis de que existen cientos de genes cuya ausencia puede generar trastornos graves, muchos de ellos aún no asociados a síndromes conocidos.
Para identificar los genes clave, el equipo empleó pantallas de edición genética CRISPR en células madre embrionarias de ratón y abordó tres etapas del desarrollo: el estadio embrionario, la transición a células precursoras neurales y la maduración en neuronas.
El análisis de más de 20 mil genes mostró que 331 resultan esenciales para la formación de neuronas y 110 restringen el crecimiento cerebral y el gen PEDS1 se volvió el foco del hallazgo pues los investigadores hallaron una mutación rara en dos familias, cuyos hijos presentaban microcefalia, cataratas congénitas y retraso global del desarrollo.
“La presencia de microcefalia en ambos individuos afectados y en ratones deficientes en PEDS1 respalda un papel para PEDS1 en la proliferación y diferenciación de progenitores neuronales”, indicaron los científicos en la revista científica.
En los modelos animales, la falta de PEDS1 aceleró la salida del ciclo celular y redujo la proliferación de precursores neuronales, la alteración de PEDS1 modificó la expresión de más de mil genes, afectando rutas esenciales para la migración y diferenciación neuronal.
Los niños evaluados también presentaban infecciones respiratorias frecuentes, convulsiones y anomalías cerebrales en los estudios de imagen.
El equipo demostró que el tipo de gen afectado puede anticipar el patrón de herencia de estos síndromes: los trastornos ligados a genes metabólicos como PEDS1 suelen ser recesivos, mientras que los relacionados con la regulación de otros genes tienden a ser dominantes.
El mapa genético también ayuda a distinguir entre genes que producen autismo y los que provocan retraso global del desarrollo.
Tras los resultados, los investigadores aconsejaron usar el mapa genético para orientar el diagnóstico molecular de trastornos neurológicos infantiles y guiar a las familias en el asesoramiento genético.
El profesor Sagiv Shifman, coautor e investigadores la Facultad de Matemáticas y Ciencias Naturales de la Universidad Hebrea, explicó que "al rastrear la diferenciación de células madre embrionarias en células nerviosas y desactivar de manera sistemática casi todos los genes del genoma, creamos un mapa de los genes esenciales para el desarrollo cerebral”.
Ese mapa puede ayudar a entender mejor cómo se forma el cerebro e identificar genes relacionados con trastornos del neurodesarrollo que aún no se han descubierto.
